English     صفحه اصلی  
   [صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: دوره 10، شماره 1 - ( سال دهم، شماره اول 1391 ) ::
جلد 10 شماره 1 صفحات 2685-2689 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های MLPA وarray CGH
بهروز ابراهیمی، یوسف شفقتی، نوید المدنی، روشنک وامقی، فیروزه ساجدی، ساغر قاسمی فیروز آبادی، حسین نجم آبادی، رکسانا کریمی نژاد، PhD فرخنده بهجتی
چکیده:   (9280 مشاهده)

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها و پاها معرفی میگردد . این بیمار با استفاده از روشهای کاریوتایپینگ ، Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) و array CGHمورد بررسی آزمایشگاهی قرارگرفت. کاریوتایپ نرمال بود در حالیکه روشهای MLPA , arrayCGH حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.

واژه‌های کلیدی: نشانگان آنجلمن، کاریوتایپ، MLPA، arrayCGH
متن کامل [PDF 1321 kb]   (3680 دریافت)    
موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۱/۶/۳۰ | پذیرش: ۱۳۹۵/۹/۲۸ | انتشار: ۱۳۹۵/۹/۲۸
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ebrahimzadeh B, Shafeghati Y, Almadani N, Vameghi R, Sajedi F, Ghasemi Firouzabadi S, et al . Genetic Investigation in A Patient With Angelman Syndrome Using MLPA and Array CGH Techniques. G3M. 2012; 10 (1) :2685-2689
URL: http://g3m.ir/article-1-524-fa.html
ابراهیمی بهروز، شفقتی یوسف، المدنی نوید، وامقی روشنک، ساجدی فیروزه، قاسمی فیروز آبادی ساغر، و همکاران.. گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های MLPA وarray CGH. ژنتیک در هزاره سوم. 1391; 10 (1) :2685-2689

URL: http://g3m.ir/article-1-524-fa.html

دوره 10، شماره 1 - ( سال دهم، شماره اول 1391 ) برگشت به فهرست نسخه ها
ژنتیک در هزاره سوم Genetics in the 3rd millennium
Persian site map - English site map - Created in 0.058 seconds with 817 queries by yektaweb 3471