English     صفحه اصلی  
   [صفحه اصلی ]   [Archive]  
:: دوره 10، شماره 1 - ( سال دهم، شماره اول 1391 ) ::
جلد 10 شماره 1 صفحات 2667-2673 برگشت به فهرست نسخه ها
بیماری پمپ
مطهره السادات هاشمی، کامران قائدی
چکیده:   (7199 مشاهده)

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بیماران با فرم دیرهنگام دیده می شود. علائم ممکن است در هر سنی بسته به میزان پیشرفت اختلال در عملکرد ماهیچه های اسکلتی دیده شود. سن مرگ ومیر بستگی به میزان پیشرفت بیماری ومیزان درگیری ماهیچه های تنفسی دارد و ممکن است از اوائل دوران کودکی تا اواخر بزرگسالی متغیر باشد. تشخیص بیماری بر اساس اندازه گیری میزان فعالیت اسید آلفا- گلوکوزیدازمی باشد. از اسید آلفا- گلوکوزیداز نوترکیب انسانی به طوررایج جهت درمان در جایگزین کردن آنزیم استفاده می شود.

واژه‌های کلیدی: بیماری پمپ، بیماری ذخیره گلیکوژن نوعII، اسید آلفا- گلوکوریداز، نقص دراسید مالتاز
متن کامل [PDF 722 kb]   (3623 دریافت)    
موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۹۱/۶/۳۰ | پذیرش: ۱۳۹۵/۹/۲۸ | انتشار: ۱۳۹۵/۹/۲۸
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hashemi M - S, Ghaedi K. Pomp Disease. G3M. 2012; 10 (1) :2667-2673
URL: http://g3m.ir/article-1-522-fa.html
هاشمی مطهره السادات، قائدی کامران. بیماری پمپ. ژنتیک در هزاره سوم. 1391; 10 (1) :2667-2673

URL: http://g3m.ir/article-1-522-fa.html

دوره 10، شماره 1 - ( سال دهم، شماره اول 1391 ) برگشت به فهرست نسخه ها
ژنتیک در هزاره سوم Genetics in the 3rd millennium
Persian site map - English site map - Created in 0.053 seconds with 800 queries by yektaweb 3535